Mitohondrijska glicin-amidinotransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom GATM.
Ovaj gen kodira mitohondrijski enzim koji pripada porodici amidinotransferaza. Taj enzim je uključen u biosintezu kreatina, pri čemu katalizira prenos gvanido grupe iz L-arginina u glicin, što rezultira gvanidoacetatnom kiselinom, neposrednim prekursorom kreatina. Mutacije u ovom genu uzrokuju arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze, urođenu grešku sinteze kreatina koju karakteriziraju mentalnu retardaciju, oštećenje jezika i poremećaji u ponašanju.
Aminokislinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 423 aminokiseline, a molekulska težina 48.455 Da..
1020304050 MLRVRCLRGGSRGAEAVHYIGSRLGRTLTGWVQRTFQSTQAATASSRNSC AADDKATEPLPKDCPVSSYNEWDPLEEVIVGRAENACVPPFTIEVKANTY EKYWPFYQKQGGHYFPKDHLKKAVAEIEEMCNILKTEGVTVRRPDPIDWS LKYKTPDFESTGLYSAMPRDILIVVGNEIIEAPMAWRSRFFEYRAYRSII KDYFHRGAKWTTAPKPTMADELYNQDYPIHSVEDRHKLAAQGKFVTTEFE PCFDAADFIRAGRDIFAQRSQVTNYLGIEWMRRHLAPDYRVHIISFKDPN PMHIDATFNIIGPGIVLSNPDRPCHQIDLFKKAGWTIITPPTPIIPDDHP LWMSSKWLSMNVLMLDEKRVMVDANEVPIQKMFEKLGITTIKVNIRNANS LGGGFHCWTCDVRRRGTLQSYLD Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Creatine Deficiency Syndromes
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 15 Kategorija:Proteomika