250px|right|thumb|Dva srepena brahidaktolije palca
Brahidaktilija (grč. βραχύς – brahis = kratak + δάκτυλος – daktilos = prst), je medicinski termin koji doslovno znači "kratak prst". Kratkoća je u odnosu na dužinu drugih dugih kostiju i drugih dijelova tijela. Brahidaktilija je nasljedna, obično dominantna osobina. Najčešće se javlja kao izolirana dismelija, ali se može javiti i s drugim anomalijama kao dio mnogih urođenih sindroma. Brahidaktilija također može biti signal da će neko u starosti biti izložen riziku od srčanih problema.
Objavljeni su nomogrami za normalne vrijednosti dužine prstiju kao omjer u odnosu na druge tjelesne mjere. U kliničkoj genetici, najčešće korišteni indeks dužine prstiju je bezdimenzijski omjer dužine trećeg (srednjeg) prsta i dužine šake. Obje su izražene u istim jedinicama (centimetri, naprimjer) i mjere se u otvorenoj šaci od vrha prsta do glavnih nabora gdje se prst spaja s dlanom i gdje se dlan spaja sa zglobom.
Tipovi Postoji nekoliko tipova brahidaktilije: Tip OMIM Gen Lokus Alias/Opis Tip A1, BDA1 IHH BDA1B 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 Brahidaktilija tipa A1 ili brahidaktilija tipa Farabee. BDA1 je autosomno dominantna nasljedna bolest. Karakteristike uključuju: brahidaktilije, kratke ili odsutne falange, dodatne karpusne kosti, hipoplazijske ili odsutne ulna i kratke metakarpusne kosti. Tip A2, BDA2 BMPR1B GDF5 20q11.2, 4q23-q24 Brahidaktilija tip A2, Brahimezofalangija II ili Brahidaktilija Mohr-Wriedtov tip. Tip A2 je vrlo rijedak oblik brahidaktilije. Falange kažiprsta i drugih prstiju su skraćene. Tip A3, BDA3 Brahidaktilija tip A3, brahimezofalangija V ili brahidaktilija-klinodaktilija. Tip A4, BDA4 Brahidaktilija tip A4, Brahimezofalangija II i V ili Temtamijski tip brahidaktilije Tip A5, BDA5 Brahidaktilna displazija noktiju tipa A5. Tip A6, BDA6 Brahidaktilija tipa A6 ili Osebold-Remondinijev sindrom. Tip A7, BDA7 Brahydaktilija tip A7 ili Smorgasbordov tip brhidaktilije Tip B, BDB (ili BDB1) ROR2 9q22 Brahidaktilija tip B. Tip C, BDC GDF5 20q11.2 Brahidaktilija tip C ili Brahidaktilija Hawsov tip. Tip D, BDD HOXD13 2q31-q32 Brahidaktilija tip D. Navedeno neprecizno (kukasta je klinički deskriptivan izraz, koji se odnosi na bulbozno jednolično oticanje mehkog tkiva terminalne falange prsta) as "clubbed thumbs". Tip E, BDE HOXD13 2q31-q32 Brahidaktilija tip E. Tip B i E ROR2 HOXD13 9q22, 2q31-q32 Kombinovana brahidaktilija tipova B i E, Ballardov sindrom ili Pitt-Williamsova brahidaktilija. Tip A1B, BDA1B 5p13.3-p13.2 Brahidaktilija tip A1, B.
Ostali sindromi U gornjim sindromima brahidaktilije, kratki prsti su najistaknutije od anomalija, ali kod mnogih drugih sindroma (Downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom, itd.), brahidaktilija je manja oznaka u poređenju sa drugim anomalijama ili problemimima koji čine sindrom.
Također pogledajte Sindrom hipertenzije i brahidaktilije Kukasti palac Sindaktilija
Reference
Vanjski linkovi
Type A2
Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema Kategorija:Anatomija čovjeka