Kv7.2 (KvLQT2) jest naponski i lipidno vođeni kalijski kanalski protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNQ2 sa hromosoma 20.
Povezan je sa benignom porodičnom neonatusom epilepsijom.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 872 aminokiseline, a molekulska težina 95.848 Da. ]].
1020304050 MVQKSRNGGVYPGPSGEKKLKVGFVGLDPGAPDSTRDGALLIAGSEAPKR GSILSKPRAGGAGAGKPPKRNAFYRKLQNFLYNVLERPRGWAFIYHAYVF LLVFSCLVLSVFSTIKEYEKSSEGALYILEIVTIVVFGVEYFVRIWAAGC CCRYRGWRGRLKFARKPFCVIDIMVLIASIAVLAAGSQGNVFATSALRSL RFLQILRMIRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELVTAWYIGFLCLILASFLV YLAEKGENDHFDTYADALWWGLITLTTIGYGDKYPQTWNGRLLAATFTLI GVSFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRNPAAGLIQSAWRFYATN LSRTDLHSTWQYYERTVTVPMYSSQTQTYGASRLIPPLNQLELLRNLKSK SGLAFRKDPPPEPSPSKGSPCRGPLCGCCPGRSSQKVSLKDRVFSSPRGV AAKGKGSPQAQTVRRSPSADQSLEDSPSKVPKSWSFGDRSRARQAFRIKG AASRQNSEEASLPGEDIVDDKSCPCEFVTEDLTPGLKVSIRAVCVMRFLV SKRKFKESLRPYDVMDVIEQYSAGHLDMLSRIKSLQSRVDQIVGRGPAIT DKDRTKGPAEAELPEDPSMMGRLGKVEKQVLSMEKKLDFLVNIYMQRMGI PPTETEAYFGAKEPEPAPPYHSPEDSREHVDRHGCIVKIVRSSSSTGQKN FSAPPAAPPVQCPPSTSWQPQSHPRQGHGTSPVGDHGSLVRIPPPPAHER SLSAYGGGNRASMEFLRQEDTPGCRPPEGNLRDSDTSISIPSVDHEELER SFSGFSISQSKENLDALNSCYAAVAPCAKVRPYIAEGESDTDSDLCTPCG PPPRSATGEGPFGDVGWAGPRK
Funkcija
M-kanal je sporo aktivirajući i deaktivirajući kalijski kanal koji ima ključnu ulogu u regulaciji neuronske ekscitabilnosti. Formiran je asocijacijom proteina kodiranog ovim genom i srodnog proteina kodiranog genom KCNQ3, oba integralna membranska proteina. Struje M-kanala inhibiraju M1 muskarinski acetilkolinski receptori i aktiviraju retigabin, novi antikonvulzivni lijek. Defekti ovog gena uzrok su benignih porodičnih neonatusih konvulzija tipa 1 (BFNC), takođe poznatih kao epilepsija, benigni neonatusni tip 1 (EBN1). Za ovaj gen je pronađeno najmanje pet varijanti transkripta koje kodiraju pet različitih izoformi.
Ligandi
ICA-069673: Otvarač kanala na KCNQ2/Q3, 20 puta selektivniji u odnosu na KCNQ3/Q5, nema mjerljive aktivnosti na panelu srčanih ionskih kanala (hERG, Nav1.5, kanali tipa L i KCNQ1) i nema aktivnosti na GABAA kanalima na 10 μM. Niz srodnih benzamida je pokazao aktivnost, od kojih je ovdje prikazan spoj broj 40. ML252: Kanalski inhibitor, IC50 = 70nM. i Fosfatidilinozitol 4,5-bisfosfat (PIP2)
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 20 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika