A D-galactosa 1-fosfato é un azucre fosfatado intermediario na interconversión da glicosa e formación de uridín difosfato galactosa. Fórmase a partir de galactosa e fosfato procedente do ATP pola acción do encima galactoquinase. Cando non funciona correctamente o metabolismo da galactosa 1-fosfato orixínase galactosemia. A vía de Leloir é a utilizada no metabolismo da galactosa e do intermediario galactosa 1-fosfato. Como na deficiencia de encimas observada nesta vía pode orixinar galactosemia, ás veces na diagnose deste trastorno xenético pode medirse a concentración destes encimas. Un destes encimas é a galactosa-1-fosfato uridililtransferase (GALT). O encima cataliza a transferencia dun grupo UDP-activador da UDP-glicosa á galactosa 1-fosfato. Aínda que a causa da deficiencia de encimas na vía de Leloir é aínda discutido polo investigadores, algúns estudos suxiren que o mal pregamento do encima GALT, o cal pode causar un cambio conformacional desfavorable que afecta a súa estabilidade térmica e a afinidade de unión ao substrato, pode xogar un papel na deficiencia de GALT na galactosemia de tipo 1. En pacientes con galactosemia pode observarse un incremento na concentración de galactitol; o que pon aos pacientes maior risco de ter cataratas presenís.
Notas
Véxase tamén Outros artigos Galactosa-1-fosfato uridililtransferase
Categoría:Organofosfatos Categoría:Monosacáridos Categoría:Ésteres