Пренаталната дијагноза е комплекс на испитувања кои се прават додека бременоста трае, низ целиот тој процес. Главната цел е откривање на разни патологии кај новороденчето во фазите на интраутериниот развој. Најчестите методи на пренатална дијагноза: вршење на ултразвук, содржина на различни маркери во крвта кај бремена жена, биопсија на хорион, земање на крв од папочна врвца, амниоцентеза. Методите на пренатална дијагноза можат да генетски, инвазивни, неинвазивни. Применувајќи различни методи на пренатална дијагноза, може да се откријат нарушувања во развојот на фетусот како Едвардс-ов синдром, Даунов синдром, нарушувања во формирањето на срцето и други абнормалности. Токму резултатите од пренаталната дијагноза можат да одлучат за судбината на детето. По добивањето на дијагностичките податоци во врска со докторот, мајката одлучува дали детето ќе се роди или бременоста ќе биде прекината. Поволните предвидувања може да овозможат рехабилитација на фетусот.
Пренаталната дијагностика користи различни техники за да се утврди здравјето и состојбата на неродениот фетус. Без знаење стекнато со пренатална дијагноза, може да има несакан исход за фетусот или мајката или пак и за и двете. Вродените мани сочинуваат 20-25% од пренаталните смртни случаи. Поточно, пренаталната дијагноза е корисна за:управување со преостанатите недели од бременоста,уврдување на исходот од бременоста,планирање за можни компликации со процесот на раѓање,планирање на проблеми кои можат да се појават кај новороденчето,одлучување дали да се продолжи со бременоста,наоѓање на услови кои можат да влијаат на идните бремености
Постојат расположливи неинвазивни и инвазивни техники за пренатална дијагноза. Секоја од нив може да се примени само во одредени временски периоди за време на бременоста. Техниките кои се користат за пренатална дијагноза се: ултрасонографија, амниоцентеза,земање мостри од хорионски вили,фетални крвни клетки во крвта на мајката,мајчински серумски алфа-фетобелковина,мајчински серум бета-HCG,мајчински серумски неконјугиран естриол,гравидитет-асоцирана плазма белковина А,инхибин А
Причини за пренатална дијагноза Постојат три цели на пренатална дијагноза: (1) за да се овозможи навремен медицински или хируршки третман на состојба пред или по раѓање, (2) да им се даде на родителите шанса за абортус на фетусот со дијагностицирана состојба, и (3) да им даде на родителите шанса да се "подготват" психолошки, социјално, материјално и медицински за бебето со некој здравствен проблем или инвалидитет, или за веројатноста на мртвородено.
Инвазивни и неинвазивни тестови • Ултрасонографија-ова е неинвазивна процедура која е безопасна и за фетусот и за мајката. Високочестотните звучни бранови произведуваат видливи слики од ехото направени од различни ткива и органи, вклучувајќи го и бебето во амнионската празнина. Ембрионот во развој може да се визуелизира околу шестата гестациска недела. Препознавањето на главните внатрешни органи и екстремитети за да се утврди абнормалност може да се изведе помеѓу 16 и 20 гестациска недела. Иако, испитувањата со ултразвук можат да бидат доста корисни за одредување на големината и позицијата на фетусот, големината и позицијата на плацентата, износот на амнионската течност и појава на феталната анатомија,сепак постојат ограничувања во оваа постапка. Некои абнормалности не можат да се детектираат навремено т.е. дури многу подоцна во бременоста. Пример за овој недостаток на испитувањето со ултразвук е Дауновиот синдром (трисомија 21), каде што често не се забележани морфолошки абнормалности, но само суптилни, како што се зголемува и нухалната транслуценца (поткожен простор помеѓу површината на кожата и цервикалниот дел од ’рбетот).
• Амниоцентеза-ова е инвазивна процедура во која со иглата се навлегува во долниот дел од абдоменот на мајката, во амнионската празнина во внатрешноста на матката. Амнионската течност во доволна количина за изведување на ова испитување е присутна околу 14-та гестациска недела. За пренатална дијагноза, повеќето амниоцентези се изведуваат помеѓу 14-та и 20-та гестациска недела. Сепак, испитувањето со ултразвук секогаш помага при извршувањето на амниоцентезата, со цел за одредување на гестациската старост, позицијата на фетусот и плацентата, и за одредување на количеството на амнионската течност која е присутна. Во амнионската течност се наоѓаат растворени фетални клетки (во најголем дел произлегуваат од кожата на фетусот), кои може да се одгледуваат во култура за хромозомална анализа, биохемиска анализа и молекуларно-биолошки анализи. Во третиот триместар од бременоста, амнионската течност може да се анализира за одредување на зрелоста на белите дробови на плодот. Ова е важно кога фетусот е под 35 до 36 гестациски недели од бременоста, бидејќи белите дробови можеби не се доволно зрели за да го одржат во животот по раѓањето. Причина за тоа може да биде тоа недоволно произведување на сурфактант од страна на белите дробови. По раѓањето, новороденчето може да развие респираторен дистрес синдром, а како причина за тоа е хијалинската мембранска болест. Во амниотичната течност може да се анализира бројот на ламеларни тела. Други тестови за фетална зрелост на белите дробови вклучуваат: поларизациска флуоресценција (fpol), соодносот помеѓу лецитин и сфингомиелин (ЛС), како и тест за фосфатидил глицерол (PG). Овие тестови имаат слаба позитивна предодредувачка, дијагностичка вредност за респираторниот дистрес синдром, па одлуката да се направи амниоцентеза може да се реализира на друг начин, со разгледување на прашања околу гестациската возраст. Ризиците кои ги носи амниоцентезата како испитување се невообичаени, но некогаш вклучуваат фетална загуба и мајчина Rh-чувствителност. Зголемениот ризик за фетална смртност по амниоцентеза е околу 0,5% над тоа што нормално би се очекувало. Веројатноста за контаминација на течноста со мајчини клетки при амниоцентеза е многу мала. Доколку постои присуство на олигохидрамниос (намалено количество на амнионска течност) во тој случај тоа е контраиндикација за земање на примерок од амнионската течност.
• Земање мостри од хорионски вили (CVS)- Во оваа постапка, катетер се вметнува во вагината, потоа катетарот поминува преку грлото на матката во плацентата во развој, а сето тоа се прави под ултразвучно насочување и ориентирање. Алтернативен пристап е трансабдоминален. Воведувањето на катерот овозможува земање примероци од клетките на плацентарните хорионски вили. Овие клетки потоа може да се анализираат со различни техники. Најчестиот тест кој се употребува на клетките земени со CVS е хромозомска анализа, за да се утврди кариотипот на фетусот. Клетките, исто така, може да се одгледуваат во култура за биохемиска или молекуларна биолошка анализа. CVS може безбедно да се изврши помеѓу 9,5 и 12,5 гестациска недела. CVS има недостаток бидејќи е инвазивна процедура и има мала, но значајна стапка на морбидитет за фетусот; Оваа стапка на загуба е околу 0,5 до 1% повисока отколку кај жените кои се подложени на амниоцентеза. Ретко, CVS може да се поврзе со дефекти на екстремитетите кај фетусот. Можноста за мајчинска Rh чувствителност е присутна. Постои, исто така, можност за анализа да се земат мајчини клетки, наместо фетални клетки, па на испитување ќе бидат подложени мајчините крвни клетки, што доведува до погрешни резултати.
• Примероци на крв од мајката за испитување на фетална ДНК Оваа техника го користи феноменот со кој фетусните крвни клетки имаат способност да минуваат низ плацентата преку хорионските вили и навлезат во мајчината циркулацијата. Вообичаено, само многу мал број на фетални клетки или слободна ДНК од клетките можат да навлезат во мајчината циркулација на овој начин (не е доволно за давање на позитивен Kleihau-Betke тест за фето-мајчина хеморагија). Со секвенционирањето на мајчините плазма клетки со клеточно-слободна ДНК може да се открие автозомно фетална анеуплоидија, но без ризиците кои ги има при инвазивни процедури. Флуоресцентна in situ хибридизација (FISH) е уште една техника која може да се примени за идентификација на одредени хромозоми од феталните клетки кои се пронајдени во мајчината циркулација, па со тоа и дијагностицирање на анеплоидни состојби како трисомија и моносомија. Проблемот со оваа техника е во тоа што е тешко да се добијат големи количини на фетална ДНК.
• Мајчин серумски алфа-фетобелковина (MSAFP) Фетусот во развој има два главни крвни белковини - албумин и алфа-фетобелковина (AFP). Бидејќи возрасните имаат само албумин во крвта, тестот на мајчин серумски алфа-белковина (MSAFP) може да се користи за одредување на нивоата на алфа фетобелковина (AFP) од фетусот. Вообичаено, само мала количина на AFP добива пристап до амнионската течност и ја преминува плацентата, па преминува во мајчината крв. Меѓутоа, кога постои фетален дефект во ѕидот на телото, како што се дефекти на невралната туба од неможноста на дел од ембриотската невралната туба да се затвори, во тој случај потоа постои средство за бегство на повеќе алфа-фетобелковина во амнионската течност. Дефекти на невралната туба вклучуваат аненцефалија (неможност на затворање на кранијалните краеви на невралната туба) и спина бифида (слабост на затворање на опашниот крај на невралната туба). Инциденцата на такви дефекти е помала од 1 на 1000 во САД. Исто така, ако постои омфалоцела или гастрошиза (и двете се дефекти на фетусот во абдоминалниот ѕид), количеството на мајчин серумски алфа-фетобелковина (MSAFP) ќе биде повисоко. Со цел тестот за испитување на количеството на мајчин серумски алфа-фетобелковина (MSAFP) да има поголема прецизност, гестациската старост мора да биде позната. Ова се должи на тоа што количината на MSAFP се зголемува со гестациска старост (како што се големината на феталниот црн дроб и износот на произведен алфа фетобелковина). Исто така, важно е да се знае расата на мајката и присуството на гестациски дијабетес, бидејќи количеството на мајчин серумски алфа-фетобелковина (MSAFP) може да бидат засегнато од овие фактори. Мајчиниот серумски алфа-фетобелковина (MSAFP) има најголема чувствителност помеѓу 16 и 18 недела гестација, но сепак е корисен овој тест и помеѓу 15 и 22 недели гестација. Сепак, MSAFP може да се покачи поради различни причини кои не се поврзани со дефекти на фетусот, на невралната туба или абдоминалните ѕидови, така што овој тест не е 100% специфичен. Најчеста причина за покачен MSAFP е лажна проценка на гестациската старост на фетусот. Користејќи комбинација на MSAFP скрининг и ултрасонографија, може да се дијагностицираат речиси сите случаи на аненцефалија, а и повеќето случаи на спина бифида. Дефектите на невралната цевка може да се разликуваат од другите фетални дефекти (како што се дефекти на абдоминалниот ѕид) со употреба на ацетилхолинестеразата тест кој се изведува на амнионската течност добиена со амниоцентеза - ако ацетилхолинестеразата е покачена заедно со MSAFP во тој случај дефектот на невралната туба е веројатен. Ако ацетилхолинестеразата не може да се открие, тогаш се работи за некој друг фетален дефект. Превенција од многу дефекти на невралната цевка може да се постигнат со дополнување на исхраната на мајката со само 4 mg на фолна киселина дневно, но овој витамински додаток мора да се земе еден месец пред зачнувањето и во текот на првиот триместар. MSAFP е исто така корисен за скрининг за Даунов синдром и други трисомии. MSAFP има тенденција да биде помал кога се присутни триосомии 21 или други хромозомски абнормалности.
• Мајчин серум бета-HCG