Јувенилна хијалинска фиброматоза (ЈХФ), (латински: fibromatosis hyalinica juvenilis , fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis,) или Мареј-Пуретић-Дрешеров синдром је ретка, аутозомно рецесивна дисплазија везивног ткива која се манифестује појавом бројних, безболних чворића и тумора на кожи главе, леђа и удова, а ређе на деснима и костима. Туморозне промене доводе до деформитета тела и контрактура зглобова, док се остеолитичке лезије налазе у костима погођених особа.
У литератури се наводи да јувенилна хијалинска фиброматоза и инфантилна системска хијалиноза представљају различите степене тежине исте болести.
Историја Болест су први пут описали патоморфолози Дрешер, Војке , Маркевич и Теги 1969. године. Године 2003, два истраживачка тима су успоставила везу између болести и мутације у гену CMG2 на хромозому 4 ; мутације у овом гену такође узрокују јувенилну генерализовану хијалинозу, тако да су то алелни поремећаји.
Епидемиологија Иако ЈХФ примарно напада одојчад или децу млађу од 5 година, понекад се јавља у четвртој-петој деценији живота.
Болест не показује етничку предиспозицију. Прати аутозомно рецесивни образац наслеђивања и нема полну превласт, мада се према неким подацима незнатно чешће јавља код мушкарада него код жена.
Хистологија Хистолошки, нормална колагенска влакна су одсутна; присутни су танки праменови фибробласта, уграђени у еозинофилну, хомогену супстанцу која се боји PAS и алцијан плавим. Екстрацелуларни матрикс је састављен од микрофиламената и колагенских влакана са абнормалном структуром која показује дифузну дистрибуцију колагена типа I и III у хијалиној основној супстанци Ултраструктурно, у цитоплазми фибробласта се примећује опсежан Голџијев апарат.
Клиничка слика Јувенилна хијалинска фиброматоза је мултисистемска болест. Обично су захваћена поткожна ткива, посебно кожа главе, зглобови и гингива. Али може захватити и миокард, гастроинтестинални тракт, лимфна ткива попут слезине и лимфних чворова, као и штитну жлезду или надбубрежне жледе.
Међу клиничким карактеристикама код ЈХФ, најупечатљивије лезије су: вишеструки споро растући поткожни нодули, хипертрофична гингива, флексорне контрактуре са укоченошћу зглобова, радиолуцентна разарања костију.
Дијагноза Дијагноза јувенилне хијалинске фиброматозе се поставља комбинацијом клиничких и патолошких карактеристика, добијених разлицитим тестовима:
Лабораторија
У лабораторијским налазима доминира анемија, хипогамаглобулинемија, хипоалбуминемија, електролитски дисбаланс
Имунохистохемијски преглед Имунохистохемијски преглед показује колаген типа I и типа III у хијалинском материјалу, али не и тип II и тип IV. Квантитативно биохемијско испитивање открива нормалан однос колагена типа I и III.
Светлосно-микроскопски преглед Светлосно-микроскопски преглед нодула открива тумороподобне наслаге аморфне хијалинске основне супстанце са деликатним својствима бојења, смештене делимично између ћелијских и васкуларних подручја. Ултраструктурне карактеристике су цистични, проширени храпави ендоплазматски ретикулум и цистичне Голџијеве везикуле које садрже фини фибриларни материјал који се такође налази у основној супстанци.
Генетика Генске мутације утичу на ген ANTXR2 ( CMG2 ) на хромозому 4q21.
Радиографске карактеристике У литератури постоји само неколико извештаја који се фокусирају на снимање јувенилне хијалинске фиброматозе. Болест карактеришу поткожни или кожни чворићи. Захваћеност коштаног ткива узрокује остеолитичке лезије, које се могу наћи у лобањи , дугим костима и фалангама шака и стопала.
Обичан рендгенски снимак Обични рендгенски снимци могу показати мешовите остеолитичке и склеротичне лезије и оток меких ткива 2,4 .
Магнетна резонанца Магнетна резонанца целог тела може бити добра метода снимања за визуелизацију поткожних чворића на различитим локацијама, као и за откривање висцералне захваћености. Међутим, до сада је описано само врло мало случајева 2,4 .
Карактеристике сигнала
Т1: хетерогени, углавном изоинтензивни интензитет сигнала Т2: хетерогени изо- до високог интензитета сигнала Т1 Ц+ (Гд): дискретно појачање
Дијагностички критеријум Дијагностички критеријум према класификацији тумора меких ткива и костију СЗО (5. издање ) су :
гингивална хипертрофија и поткожни чворићи са хијалински сличним влакнастим материјалом
губитак функције ANTXR2 потврђен секвенцирањем герминативне линије
Лечење Лечење је претежно супортивно, уз хируршко уклањање поткожних чворића или гингивектомију.
Прогноза Рецидиви су чести. Главни прогностички фактор код јувенилне хијалине фиброматозе је старост при појављивању болести. Рана појава болести доводи до тежег облика болести, а средње преживљавање је приближно 15 месеци 1 . Већина пацијената преживи само до четврте деценије. Благи облици могу захтевати употребу инвалидских колица због контрактура зглобова.
Компликације Компликације хијалинске фиброматозе укључују следеће :
контрактуре зглобова (веома честе код више од 80%) рекурентне инфекције перикардијални излив
Референце
Спољашње везе
Категорија:Ретке болести Категорија:Ретки синдроми Категорија:Израслине на кожи и поткожном ткиву