Псеудоатлетски изглед је медицински знак који означава лажни изглед добро тренираног спортисте због патолошких узрока (болести или повреде) уместо праве атлетичности. Такође се назива херкуловски или бодибилдерски изглед. То може бити последица упале мишића (имунолошки узрокованог отицања), мишићне хиперплазије, мишићне хипертрофије, мишићне псеудохипертрофије (мишићна атрофија са инфилтрацијом масног или другог ткива) или симетричних поткожних (испод коже) наслага масти или другог ткива.
Механизам који доводи до овог знака може остати конзистентан или се може променити, док сам знак остаје присутан. На пример, неке особе са Дишеновом и Бекеровом мишићном дистрофијом могу почети са правом мишићном хипертрофијом, али касније развити псеудохипертрофију.
Код здравих појединаца, тренинг снаге и тежак физички рад стварају мишићну хипертрофију путем сигнализације услед механичке стимулације (механотрансдукција) и детекције доступних енергетских резерви (као што је АМП преко АМП-активиране протеин киназе); међутим, у недостатку спортског или професионалног објашњења за мишићну хипертрофију, посебно уз пратеће мишићне симптоме (као што су мијалгија, грчеви или интолеранција на вежбање), треба посумњати на неуромишићни поремећај.
С обзиром на то да је мишићна хипертрофија одговор на напорну анаеробну активност, уобичајене свакодневне активности би постале напорне код болести које доводе до превременог замора мишића (неуралног или метаболичког), ремете спрегу ексцитације-контракције у мишићима, или изазивају понављане или трајне невољне мишићне контракције (фасцикулације, миотонију или спастицитет). Код липодистрофије, абнормални недостатак поткожног масног ткива наглашава изглед мишића, иако су у неким облицима мишићи мерљиво хипертрофични (могуће због метаболичке абнормалности).
Болести
Скелетни мишићи + Група болести Болест Типично захваћени мишић(и) Старост при појави Биопсија, ултрасонографија, ЦТ или МРИ Хиперплазија Мишићна хипертрофија повезана са миостатином (MSTN ген) Опште Пренатални почетак Хиперплазија мишићних влакана и смањено масно ткиво. Беквит-Видеманов синдром Макроглосија / хемихипертрофија екстремитета или тела Од пренаталног до инфантилног почетка Широка фенотипска варијабилност. Макроглосија (увећан језик) и хемихиперплазија (увећање на једној страни тела) уопште или изолованог екстремитета. Синдром аберантног мишића (конгенитална мишићна хиперплазија шаке и/или стопала)
(PIK3CA-повезан спектар прекомерног раста) Шака и/или стопало Почетак у детињству Мишићна хиперплазија и ектопична (на погрешном месту) попречно-пругаста мишићна влакна у дермису и хиподермису. Паразитске Синдром дисеминоване мишићне цистицеркозе Опште / мишић листа Варијабилно Цисте свињске пантљичаре Трихинелоза Опште Варијабилно Упала скелетних мишића (миозитис) секундарна на цисте и ларве ваљкастих црва. Упала Запаљенске миопатије (Фокални миозитис, полимиозитис, грануломатозни миозитис, миозитис са инклузионим телима) Мишић листа / опште Саркоидни грануломи / саркоидоза Мишић листа / опште Инфламаторне ћелије и наслаге саркоидних гранулома Амилоидне наслаге / амилоидоза (Инфламаторни протеин серумски амилоид А, или у вези са инфламаторним болестима) Мишић листа / опште Амилоидне наслаге Осификација Прогресивна осифицирајућа фибродисплазија (раније позната као myositis ossificans progressiva) Опште Епизодна инфламаторна погоршања која захватају скелетне мишиће (миозитис) услед претварања мишићног ткива у кост (осификација) Ненаследни осифицирајући миозитис Опште Епизодна инфламаторна погоршања која захватају скелетне мишиће (миозитис) услед претварања мишићног ткива у кост (осификација) Мишићна дистрофија Дишенова мишићна дистрофија Мишић листа / опште Почетак у детињству Мишићна хипертрофија може претходити псеудохипертрофији услед инфилтрације масног ткива Бекерова мишићна дистрофија Мишић листа / опште Варијабилно Мишићна хипертрофија може претходити псеудохипертрофији услед инфилтрације масног ткива Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија Мишић листа / инфраспинатус / делтоидни мишићи „Знак више брежуљака” (хипертрофија и атрофија мишића раменог појаса) и „Попајев знак” (атрофија бицепса, али поштеђена подлактица). Миотонична дистрофија типови 1 и 2 Мишић листа Варијабилно Варијабилно. Хипертрофија мишића листа је ретка код типа 1, ЕМГ показује упорна миотонична пражњења у захваћеним мишићима. Хипертрофија мишића листа честа код типа 2 (око 50%), ЕМГ може бити нормалан или показивати миотонична пражњења. Појасна мишићна дистрофија (LGMD) типови R1 (раније 2A), R3 (2D), R4 (2E), R5 (2C), R6 (2F), R7 (2G), R8 (2H), R9 (2I), R10 (2J), R11 (2K), R12 (2L), R13 (2M), R14 (2N), R15 (2O), R16 (2P), R19 (2T), R20 (2U), R23, R24, R26, R28 Мишић листа / макроглосија / опште Варијабилно Хипертрофија и/или псеудохипертрофија услед масне инфилтрације мишића. Класичне дистрофичне промене укључују мионекрозу и регенерацију, варијације у величини мишићних влакана, миофиброзу, масну инфилтрацију.
LGMD1H показује хистохемијске доказе који сугеришу на митохондријалну миопатију и од 2017. је искључена из LGMD (погледајте испод под метаболичком миопатијом). Мишићна дистрофија-дистрогликанопатија (MDDG) (типови A2, A4, B1, B2, B5, B6, C2, C3, C4, C5, C7, C8, C9, C12, C14) Мишић листа Хипертрофија и/или псеудохипертрофија услед масне инфилтрације мишића. Миопатија, везана за X хромозом, са постуралном мишићном атрофијом (раније Емери-Драјфусова мишићна дистрофија 6, X-везана) Проксимални мишићи Варијабилно (почетак од касног детињства до одраслог доба) Мишићна хипертрофија претходи атрофији мишића. Биопсија показује миопатске или дистрофичне промене, оивичене вакуоле, цитоплазматска тела и гранулофиламентозни материјал. Емери-Драјфусова мишићна дистрофија 2, аутозомно доминантна (EDMD2) (раније LGMD1B) Мишић листа Почетак у детињству Хипертрофија мишића листа. Биопсија показује неурогене и миопатске промене, укључујући варијацију типа влакана, централна једра, фиброзу и масну инфилтрацију. ЕМГ миопатски. Мијошијева мишићна дистрофија 3 Мишићи листа / кратки опружач прстију Почетак у одраслом добу Хипертрофија и/или псеудохипертрофија услед инфилтрације масног ткива. Мишићна хипертрофија претходи атрофији мишића. Вакуоларна миопатија са CASQ1 агрегатима Мишић листа Почетак од адолесценције до одраслог доба Хипертрофија мишића листа код неких пацијената. Биопсија мишића показује вакуоле претежно у влакнима типа II (брзо-контрахујућа/гликолитичка), ретка некротична влакна, CASQ1-имунопозитивне инклузије, смањену густину јединица за ослобађање калцијума, абнормалне елементе саркоплазматског ретикулума, проширене терминалне цистерне саркоплазматског ретикулума и проширене везикуле пореклом из саркоплазматског ретикулума. Миофибриларна миопатија 3 (MFM3) (MYOT ген, Ser55Phe missense мутациони фенотип)
(раније LGMD1A) Мишићи врата, трупа, бедара и ногу Почетак у одраслом добу Псеудохипертрофија услед инфилтрације масног ткива. Биопсија мишића је показала миофибриларну миопатију са израженим протеинским агрегатима, претежност влакана типа I (споро-контрахујућа/оксидативна), и друге абнормалности. ЕМГ миопатски са спонтаном активношћу у мировању, са или без сложених понављајућих пражњења. Мишићи су били тврди на палпацију Миофибриларна миопатија 8 (MFM8) (PYROXD1 ген) Прави мишић бедра / мишић листа Варијабилно Хипертрофија и/или псеудохипертрофија услед инфилтрације масног ткива. Масна атрофија мишића је честа, осим што је прави мишић бедра (мишић бутине) често поштеђен или хипертрофичан. Псеудохипертрофија мишића листа. ЕМГ миопатски. Биопсија мишића најчешће показује дистрофичне промене, миофибриларне инклузије, немалинске штапиће, интернализована једра и друге миопатске карактеристике. Миофибриларна миопатија 9 са раном респираторном инсуфицијенцијом (MFM9) Мишић листа Варијабилни почетак у одраслом добу (20-те до 70-те) Хипертрофија мишића листа. ЕМГ миопатски. Биопсија мишића показује миопатске или дистрофичне промене са цепањем влакана, еозинофилне цитоплазматске инклузије у складу са миофибриларном миопатијом, оивичене вакуоле и повећано везивно или масно ткиво. Миофибриларна миопатија 10 (MFM10) Трапезасти и широки леђни мишић Почетак од детињства до млађег одраслог доба Хипертрофични мишићи врата и раменог појаса. Биопсија мишића показује структурне абнормалности, лобулирана мишићна влакна типа I (споро-контрахујућа/оксидативна), неправилну интермиофибриларну мрежу, аутофагне вакуоле са липопротеинским наслагама и сарколемалне абнормалности. Миофибриларна миопатија 11 (MFM11) Мишић листа Почетак у детињству Псеудохипертрофични мишићи листа (блага масна инфилтрација видљива на МРИ). Биопсија показује претежност влакана типа I (споро-контрахујућа/оксидативна), централизована једра, лезије сличне језгру, абнормалне миофибриларне агрегате или инклузије. ЕМГ миопатски. Дистална миопатија, Татејама тип (MPDT) Мишић листа Почетак од детињства до млађег одраслог доба Хипертрофични мишићи листа. Атрофија у мишићима шака и стопала. Биопсија показује унутрашња једра, одсуство CAV3 бојења, блага варијација у величини влакана, претежност влакана типа I (споро-контрахујућа/оксидативна). ЕМГ миопатски, АПМЈ ниске амплитуде и кратког трајања. Дистална миопатија са инфантилним почетком Мишић листа Инфантилни почетак Хипертрофични мишићи листа. Биопсија показује варијацију у величини влакана, повећана унутрашња једра, дегенеришућа влакна, повећано везивно ткиво и маст. ЕМГ миопатски у захваћеним мишићима, нормалан у перонеалним (спољни део листа) мишићима. Мишићна дистрофија, аутозомно рецесивна, са кардиомиопатијом и троугластим језиком (MDRCMTT) (раније LGMD2W) Мишић листа и макроглосија Почетак у детињству Хипертрофични мишићи листа и увећан језик са малим врхом (троугласти језик). Биопсија показује дистрофичне карактеристике са варијацијом у величини влакана, некротична влакна, раштркану фиброзу и масну инфилтрацију. Недистрофичне миотоније и псеудомиотоније (одложена релаксација мишића) Урођена миотонија (Хлоридна каналипатија, CLCN1 ген) Мишић листа / опште Хипертрофија мишића листа. Миотонија погоршана калијумом, урођена парамиотонија (Натријумска каналипатија, SCN4A ген) Мишић листа / опште Мишићна хипертрофија. Бродијева болест (раније Бродијева миопатија) Мишић листа Варијабилно. Често изражена варијабилност у величини мишићних влакана, влакна типа II (брзо-контрахујућа/гликолитичка) могу бити абнормално повећана или смањена, обично повећана унутрашња једра, ретко централизација или накупљање једара. Мишићна активност је електрично тиха на ЕМГ-у. Болест таласастих мишића (RMD) типови 1 и 2 (RMD2 раније LGMD1C) Мишић листа / опште Мишићна хипертрофија. Мишићна активност је електрично тиха на ЕМГ-у. Липодистрофија Породична парцијална липодистрофија (Кеберлинг-Даниганов синдром) Мишић листа / опште Почетак у адолесценцији Хипертрофија мишића листа Конгенитална генерализована липодистрофија (Берардинели-Сајпов синдром) Опште Инфантилни почетак Мишићна хипертрофија Хипертонија (спастицитет или ригидност) Спастична церебрална парализа Мишић листа Почетак у детињству Накупљање хидроксипролина (аминокиселина ексклузивна за колаген) у мишићима листа Синдром укочене особе Труп / екстремитети Почетак у одраслом добу Мишићна хипертрофија, а ЕМГ показује коконтракцију агонистичких и антагонистичких мишића и/или континуирану активност моторних јединица у захваћеним мишићима. Денервациона (псеудо)хипертрофија Трауматска повреда периферног нерва Мишић листа Варијабилно Поремећаји ћелија предњег рога (као што су дечја парализа, спинална мишићна атрофија и Шарко-Мари-Тутова болест) Мишић листа Варијабилно Радикулопатија